Genetica
în fertilitate
De la evaluarea genetică a cuplului la identificarea embrionilor cu profil genetic favorabil
Ghid genetică
Descoperă rolul geneticii
Uneori, sarcina întârzie să apară, se oprește din evoluție sau tratamentele FIV eșuează.
Cauzele pot fi de natură genetică, inclusiv anomalii cromozomiale, imposibil de identificat prin ecografie, spermogramă sau prin simpla evaluare morfologică a embrionilor.
Evaluarea genetică poate reprezenta o etapă importantă în personalizarea tratamentului pentru infertilitate, în situațiile în care există indicație medicală.
Primul pas: cariotipul de cuplu
”Bagajul” genetic al celor doi parteneri este important. Poți fi purtător al unei modificări genetice, fără niciun simptom, dar acest lucru poate crește riscul de:
- embrioni cu anomalii cromozomiale;
- eșec de implantare;
- avort spontan;
- oprirea sarcinii din evoluție.
Ce este cariotipul de cuplu?
Este o investigație realizată dintr-o simplă probă de sânge recoltată de la ambii parteneri.
Prin această analiză sunt evaluate:
- numărul și structura cromozomilor;
- eventualele modificări cromozomiale echilibrate (cum sunt inversiile), care pot exista fără să producă simptome persoanei respective.
Cariotipul nu spune dacă un cuplu poate avea sau nu copii, însă oferă informații importante despre riscul genetic și ajută medicul să stabilească strategia optimă de tratament.
Rezultatul cariotipului ne orientează pentru a stabili următorii pași.
În cazul unui cariotip modificat:
Testarea genetică preimplantațională poate fi recomandată, în funcție de contextul clinic și genetic al cuplului, pentru a identifica embrionii care au o structură cromozomială echilibrată și care pot avea șanse mai mari de dezvoltare comparativ cu embrionii afectați de modificarea respectivă.
În funcție de tipul modificării identificate, medicul genetician și specialistul în fertilitate stabilesc ce tip de PGT este potrivit.
Cel mai frecvent, în cazul translocațiilor cromozomiale sau al altor rearanjamente structurale, recomandăm PGT-SR (Testare genetică preimplantațională pentru modificări structurale cromozomiale).
Scopul PGT-SR este selectarea embrionilor cu structură cromozomială echilibrată, atunci când unul dintre parteneri are o translocație sau alt rearanjament cromozomial identificat prin cariotip.
În cazul unui cariotip normal:
Un rezultat normal al cariotipului exclude anumite modificări cromozomiale de mari dimensiuni, însă nu elimină toate cauzele genetice care pot afecta embrionii.
În anumite situații, recomandăm testarea genetică a embrionilor, în special dacă există:
- vârstă maternă avansată;
- avorturi spontane recurente;
- eșecuri repetate de implantare;
- modificări severe ale spermogramei;
- alte indicații medicale rezultate în urma evaluării complete a cuplului.
În aceste cazuri, recomandăm, cel mai frecvent, PGT-A (testare genetică preimplantațională pentru aneuploidii).
Scopul testării PGT-A este identificarea embrionilor cu număr normal de cromozomi (euploizi) și reducerea riscului de transfer al unor embrioni cu anomalii cromozomiale.
Cum se realizează PGT - testarea genetică a embrionilor?
- Prelevarea celulelor se realizează într-un stadiu avansat de dezvoltare a embrionului (blastocist)
- Se prelevează un număr foarte mic de celule (aprox. 5-7, dintr-un total de 100-150 de celule)
- Celulele analizate provin din trofectoderm, structura care va contribui la formarea placentei (nu este afectată masa celulară internă, din care se dezvoltă viitorul copil)
- Procedura este efectuată cu mare precizie de către embriolog, conform protocoalelor internaționale
- În condițiile efectuării conform protocoalelor actuale și de către personal cu experiență, biopsia embrionară este considerată o procedură cu impact minim asupra potențialului de dezvoltare al embrionului.
Selectarea embrionului, ca urmare a testării genetice.
- Embrionii sunt vitrificați (congelați) în condiții de maximă siguranță
- Probele sunt trimise către laboratorul de genetică
- Pe baza rezultatelor genetice și a evaluării embriologice, poate fi selectat embrionul considerat cel mai potrivit pentru transfer
Testarea genetică preimplantațională oferă informații despre profilul genetic al embrionului, însă succesul unei sarcini depinde și de alți factori.
Pregătirea uterului pentru transfer
După selectarea embrionului cu cel mai bun potențial genetic, următorul pas este evaluarea mediului în care acesta urmează să fie transferat.
Un embrion sănătos genetic are nevoie de un endometru receptiv și de un mediu uterin favorabil pentru a se implanta și a evolua normal.
Un embrion normal genetic nu garantează obținerea unei sarcini dacă există factori uterini, hormonali sau imunologici care împiedică implantarea.
Înaintea transferului embrionar se evaluează receptivitatea uterului și, atunci când este necesar, se efectuează investigații suplimentare pentru a confirma că endometrul este pregătit să susțină implantarea și dezvoltarea unei sarcini.
- Testul de receptivitate endometrială (ERA) poate oferi informații suplimentare privind momentul transferului embrionar în anumite situații selectate.
-
Analiza microbiomului endometrial (EMA) analizează compoziția microbiomului endometrial și poate identifica anumite microorganisme asociate cu dezechilibre ale mediului uterin.
- Testarea KIR + HLA-C (imunocompatibilitate) oferă informații privind anumite interacțiuni imunogenetice materno-embrionare, a căror relevanță clinică poate fi evaluată în contextul fiecărui caz.
Transferul embrionar
Succesul unui tratament FIV este influențat de numeroși factori, printre cei mai importanți fiind calitatea embrionului și receptivitatea uterină.
Atunci când ambele condiții sunt îndeplinite, șansele obținerii unei sarcini evolutive pot fi favorabile.
După confirmarea unui mediu uterin favorabil, se stabilește momentul optim pentru transferul embrionului selectat.
Întrebări frecvente (FAQ)
De ce este importantă genetica în investigarea infertilității?
Cine ar trebui să facă investigații genetice?
Cine stabilește dacă am nevoie de testare genetică?
Dacă am un cariotip normal, mai este necesară testarea genetică a embrionilor?
Care este scopul evaluării genetice?
Dacă sunt sănătos și nu am simptome, pot avea totuși o modificare genetică?
Vârsta influențează riscul de anomalii cromozomiale?
Pot face PGT dacă embrionii au fost deja congelați?
Dacă fac PGT, nu voi mai avea nevoie de teste în timpul sarcinii?
Thank you for reaching out to us.
One of our team members will be in touch shortly through your preferred method of communication.
Contactează Clinica Gynatal, cel mai important centru de reproducere asistată din vestul României și membru al rețelei FutureLife.
Oferim tratamente complete pentru infertilitate la sediul nostru din Timișoara. Pentru programări, sună la 0256 240 250.
- Adresă: Str. Protopop George Dragomir, nr. 1, Timișoara.
- Telefon (Call Center): 0256 240 250
- Email: contact@gynatal.ro
