Consultația inițială
O analiză detaliată a arborelui familial (minimum trei generații) și a istoricului reproductiv.
Consiliere genetică
Expertiză genomică pentru decizii reproductive informate
Consilierea genetică la Clinica Gynatal din Timișoara este un serviciu medical specializat care ajută la identificarea riscurilor genetice și la personalizarea planului de tratament pentru fertilitate. Realizată de specialiști cu experiență în genetică reproductivă, consultația oferă recomandări bazate pe istoricul medical și familial al fiecărui cuplu.
În funcție de situația individuală, evaluarea poate include investigații precum cariotiparea, screeningul purtătorilor de boli genetice și testarea genetică a embrionilor, contribuind la creșterea șanselor de succes ale procedurilor de fertilizare in vitro.
Ce este consilierea genetică în medicina reproductivă?
Consilierea genetică este o analiză aprofundată a istoricului medical personal și familial al ambilor parteneri. Scopul său este identificarea modificărilor genetice care ar putea afecta potențialul reproductiv, dezvoltarea fătului sau sănătatea pe termen lung. La Gynatal, nu oferim doar teste; oferim o interpretare completă, care conectează rezultatele genetice direct cu protocolul tău FIV, pentru a maximiza șansa unei sarcini reușite, duse la termen.
Cui îi este recomandată consilierea genetică?
Deși este utilă pentru orice cuplu care planifică o familie, consilierea specializată este recomandată în mod special pentru:
-
Pierderi de sarcină recurente: două sau mai multe pierderi consecutive, care pot fi cauzate de translocații cromozomiale echilibrate la părinți.
-
Cicluri FIV eșuate: eșec repetat de implantare, în ciuda transferului unor embrioni de „calitate bună”.
-
Vârstă maternă avansată (>35–37 de ani): pentru gestionarea riscului crescut de anomalii cromozomiale numerice (aneuploidii), cum ar fi sindromul Down.
-
Istoric familial: afecțiuni ereditare cunoscute, precum fibroza chistică, atrofia musculară spinală (SMA), talasemia sau hemofilia.
-
Factor masculin sever: oligozoospermie severă sau azoospermie, care pot fi asociate cu microdeleții ale cromozomului Y.
-
Sarcină anterioară cu o afecțiune genetică
-
Consangvinitate: cuplurile care sunt înrudite biologic pot beneficia de o evaluare suplimentară a riscului genetic
-
Variantă genetică cunoscută: unul dintre parteneri este cunoscut ca purtător al unei variante genetice patogene
Evaluarea genetică la Gynatal
La Gynatal, parte a rețelei internaționale FutureLife, oferim o evaluare genetică completă, menită să identifice riscurile reproductive și să sprijine alegerea celor mai bune opțiuni de tratament.
Screeningul purtătorilor
Testarea ambilor parteneri pentru mutații recesive. Dacă ambii sunt purtători ai aceleiași mutații, există un risc de 25% ca viitorul copil să fie afectat.
Cariotiparea parentală
Analiza cromozomilor viitorilor părinți pentru identificarea modificărilor cromozomiale care nu produc simptome, dar care pot influența fertilitatea, evoluția sarcinii sau sănătatea viitorului copil.
Analiză avansată de laborator
Utilizarea secvențierii de nouă generație (NGS) pentru precizie maximă a rezultatelor.
FIV cu PGT
Atunci când este indicat clinic, recomandăm FIV cu testarea embrionilor (PGT-M pentru boli monogenice sau PGT-A pentru statusul cromozomial).
Testare non-invazivă (ni-PGT-A)
Această metodă analizează ADN-ul eliberat de embrion în mediul de cultură.
-
Non-invazivă: nu este necesară biopsia embrionului, deoarece analiza este realizată folosind ADN liber din mediul de cultură.
-
Informații suplimentare despre embrion: poate furniza informații complementare pentru a susține selecția embrionilor la paciente selectate
Întrebări frecvente (FAQ)
Putem avea un copil sănătos dacă purtăm o boală genetică?
Da. Prin tehnologia PGT-M, putem identifica embrionii care nu au moștenit afecțiunea familială specifică și îi putem selecta pentru transfer doar pe cei sănătoși.
În cât timp sunt gata rezultatele?
Datorită complexității secvențierii ADN, rezultatele sunt disponibile, de obicei, în 3–4 săptămâni.